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Sandrine Cestèle; Silvana Franceschetti; Grazia Annesi; Angelo Labate; Massimo Mantegazza; Laura Mumoli; Raffaella Rusconi; Patrizia Tarantino; Antonio Gambardella
Divergent effects of the T1174S SCN1A mutation associated with seizures and hemiplegic migraine.
Angelo Labate; Grazia Palamara; Miriam Sturniolo; Patrizia Tarantino; Umberto Aguglia; Grazia Annesi; Francesca Cavalcanti; Edoardo Ferlazzo; Monica Gagliardi; Gemma Incorpora; Antonio Gambardella
Mutations in PRRT2 result in familial infantile seizures with heterogeneous phenotypes including febrile convulsions and probable SUDEP.
Angelo Labate; Laura Mumoli; Antonino Romeo; Patrizia Tarantino; Maurizio Viri; Federico Zara; Grazia Annesi; Monica Gagliardi; Antonio Gambardella
Homozygous c.649dupC mutation in PRRT2 worsens the BFIS/PKD phenotype with mental retardation, episodic ataxia, and absences.

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2013: Sandrine Cestèle; Silvana Franceschetti; Grazia Annesi; Angelo Labate; Massimo Mantegazza; Laura Mumoli; Raffaella Rusconi; Patrizia Tarantino; Antonio Gambardella
Divergent effects of the T1174S SCN1A mutation associated with seizures and hemiplegic migraine.
Epilepsia 2013;54(5):927-35.
2013: Angelo Labate; Grazia Palamara; Miriam Sturniolo; Patrizia Tarantino; Umberto Aguglia; Grazia Annesi; Francesca Cavalcanti; Edoardo Ferlazzo; Monica Gagliardi; Gemma Incorpora; Antonio Gambardella
Mutations in PRRT2 result in familial infantile seizures with heterogeneous phenotypes including febrile convulsions and probable SUDEP.
Epilepsy research 2013;104(3):280-4.
2012: Angelo Labate; Laura Mumoli; Antonino Romeo; Patrizia Tarantino; Maurizio Viri; Federico Zara; Grazia Annesi; Monica Gagliardi; Antonio Gambardella
Homozygous c.649dupC mutation in PRRT2 worsens the BFIS/PKD phenotype with mental retardation, episodic ataxia, and absences.
Epilepsia 2012;53(12):e196-9.
2012: Vittorio Scornaienchi; Patrizia Tarantino; Antonino Uncini; Francesca E Rocca; Maria Salsone; Ferdinanda Annesi; Grazia Annesi; Gennarina Arabia; Donatella Civitelli; Carmela Colica; Elvira De Marco; Antonio Gambardella; Valentina Greco; Maurizio Morelli; Giuseppe Nicoletti; Fabiana Novellino; Giovanni Provenzano; Aldo Quattrone
Mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism.
Parkinsonism & related disorders 2012;18(5):651-3.
2012: paolo aridon; Antono Cinturino; Marco D'Amelio; Monica Gagliardi; Antonio Gambardella; Vincenzina Lo Re; Aldo Quattrone; Paolo Ragonese; Giuseppe Salemi; Antonio Scarpitta; Patrizia Tarantino; Grazia Annesi; Giovanni Savettieri
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy: haplotype of Asian origin in 2 Italian families.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2012;27(3):460-1.
2011: Lucio Tremolizzo; Grazia Annesi; N A Curtò; F Lanzani; L Marzorati; P Tarantino; Carlo Ferrarese
Early-onset SCA17 with 43 TBP repeats: expanding the phenotype?
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 2011;32(5):941-3.
2011: Ferdinanda Annesi; Grazia Annesi; Gennarina Arabia; P Barone; A Cozzolino; Elvira De Marco; Michele De Mari; Antonio Epifanio; Simone Gallerini; P Lamberti; Roberto Marconi; Letterio Morgante; Alessandra Nicoletti; G Nicoletti; Pierfrancesco Pugliese; Francesca E Rocca; Patrizia Tarantino; G Torchia; Mario Zappia; A Quattrone
Association study between the LINGO1 gene and Parkinson's disease in the Italian population.
Parkinsonism & related disorders 2011;17(8):638-41.
2011: Valentina Greco; Elvira V De Marco; Francesca E Rocca; Ferdinanda Annesi; Donatella Civitelli; Giovanni Provenzano; Patrizia Tarantino; Vittorio Scornaienchi; Franco Pucci; Maria Salsone; Fabiana Novellino; Maurizio Morelli; Sandra Paglionico; Antonio Gambardella; Aldo Quattrone; Grazia Annesi
Association study between four polymorphisms in the HFE, TF and TFR genes and Parkinson's disease in southern Italy.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 2011;32(3):525-7.
2011: Antonio Cerasa; Aldo Quattrone; Maria Cecilia Gioia; Patrizia Tarantino; Grazia Annesi; Francesca Assogna; Carlo Caltagirone; Vincenzo De Luca; Gianfranco Spalletta
Dysbindin C-A-T haplotype is associated with thicker medial orbitofrontal cortex in healthy population.
NeuroImage 2011;55(2):508-13.
2011: Patrizia Tarantino; Elvira De Marco; Grazia Annesi; Francesca Emanuela Rocca; Ferdinanda Annesi; Donatella Civitelli; Giovanni Provenzano; Vittorio Scornaienchi; Valentina Greco; Carmela Colica; Giuseppe Nicoletti; Aldo Quattrone
Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics 2011;156B(1):104-7.
2010: Antonio Cerasa; Andrea Cherubini; A Quattrone; Maria Cecilia Gioia; Patrizia Tarantino; Grazia Annesi; F Assogna; C Caltagirone; Gianfranco Spalletta
Met158 variant of the catechol-O-methyltransferase genotype is associated with thicker cortex in adult brain.
Neuroscience 2010;167(3):809-14.
2010: Elvira V De Marco; Grazia Annesi; Patrizia Tarantino; Giuseppe Nicoletti; Donatella Civitelli; Demetrio Messina; Ferdinanda Annesi; Gennarina Arabia; M Salsone; Francesca Condino; F Novellino; G Provenzano; Francesca E Rocca; C Colica; M Morelli; V Scornaienchi; V Greco; L Giofrè; Aldo Quattrone
DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy.
Clinical genetics 2010;77(2):183-8.
2009: Antonio Cerasa; Maria Cecilia Gioia; Patrizia Tarantino; Angelo Labate; Gennarina Arabia; Grazia Annesi; P Lanza; G Di Palma; V Blasi; Aldo Quattrone
The DRD2 TaqIA polymorphism associated with changed midbrain volumes in healthy individuals.
Genes, brain, and behavior 2009;8(4):459-63.
2009: Patrizia Tarantino; Donatella Civitelli; Ferdinanda Annesi; Elvira V De Marco; Francesca E Rocca; Pierfrancesco Pugliese; Giuseppe Nicoletti; Sara Carrideo; Giovanni Provenzano; Grazia Annesi; Aldo Quattrone
Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism.
Parkinsonism & related disorders 2009;15(4):324-6.
2008: Giovanni Savettieri; Grazia Annesi; Donatella Civitelli; Innocenza Claudia Cirò Candiano; Giuseppe Salemi; Paolo Ragonese; Ferdinanda Annesi; Patrizia Tarantino; Valeria Terruso; Marco D'Amelio; Aldo Quattrone
Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease.
Parkinsonism & related disorders 2008;14(6):509-12.
2008: Elvira V De Marco; Patrizia Tarantino; Francesca E Rocca; G Provenzano; Donatella Civitelli; V De Luca; Ferdinanda Annesi; Sara Carrideo; Innocenza C Cirò Candiano; Nelide Romeo; Giuseppe Nicoletti; R Marconi; F Novellino; M Morelli; Aldo Quattrone; Grazia Annesi
Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics 2008;147(3):403-7.
2008: Elvira V De Marco; Grazia Annesi; Patrizia Tarantino; Francesca E Rocca; Giovanni Provenzano; Donatella Civitelli; Innocenza C Cirò Candiano; Ferdinanda Annesi; Sara Carrideo; Francesca Condino; Giuseppe Nicoletti; Demetrio Messina; Fabiana Novellino; Maurizio Morelli; Aldo Quattrone
Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2008;23(3):460-3.
2008: Aldo Quattrone; Antonio Bagnato; Grazia Annesi; Fabiana Novellino; Letterio Morgante; Giovanni Savettieri; Mario Zappia; Patrizia Tarantino; Innocenza Claudia Cirò Candiano; Ferdinanda Annesi; Donatella Civitelli; Francesca Emanuela Rocca; Marco D'Amelio; Giuseppe Nicoletti; Maurizio Morelli; Alfredo Petrone; Piercostanzo Loizzo; Francesca Condino
Myocardial 123metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2008;23(1):21-7.
2007: Raffaella Rusconi; Paolo Scalmani; Rita Restano Cassulini; Giulia Giunti; Antonio Gambardella; Silvana Franceschetti; Grazia Annesi; Enzo Wanke; Massimo Mantegazza
Modulatory proteins can rescue a trafficking defective epileptogenic Nav1.1 Na+ channel mutant.
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience 2007;27(41):11037-46.
2007: Patrizia Spadafora; Grazia Annesi; Maria Liguori; Patrizia Tarantino; Nunzio Cutuli; Sara Carrideo; Innocenza C Cirò Candiano; Elvira V De Marco; Donatella Civitelli; Ferdinanda Annesi; S Giuffrida; Aldo Quattrone
Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy.
Clinical genetics 2007;72(4):381-3.
2007: Ferdinanda Annesi; Antonio Gambardella; Roberto Michelucci; Amedeo Bianchi; Carla Marini; Maria Paola Canevini; Giuseppe Capovilla; Maurizio Elia; Daniela Buti; Rosanna Chifari; Pasquale Striano; Francesca E Rocca; Barbara Castellotti; Francesco Cali; Angelo Labate; Emilio LePiane; Dante Besana; Vito Sofia; Giulietta Tabiadon; Gaetano Tortorella; Piernanda Vigliano; Aglaia Vignoli; Francesca Beccaria; Grazia Annesi; Salvatore Striano; Umberto Aguglia; Renzo Guerrini; Aldo Quattrone
Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia 2007;48(9):1686-90.
2007: Eleonora Colosimo; Antonio Gambardella; Massimo Mantegazza; Angelo Labate; Raffaella Rusconi; Emanuele Schiavon; Ferdinanda Annesi; Rita Restano Cassulini; Sara Carrideo; Rosanna Chifari; Maria Paola Canevini; Raffaele Canger; Silvana Franceschetti; Grazia Annesi; Enzo Wanke; Aldo Quattrone
Electroclinical features of a family with simple febrile seizures and temporal lobe epilepsy associated with SCN1A loss-of-function mutation.
Epilepsia 2007;48(9):1691-6.
2007: Donatella Civitelli; Patrizia Tarantino; G Nicoletti; Innocenza C Cirò Candiano; Ferdinanda Annesi; Elvira V De Marco; Sara Carrideo; Francesca E Rocca; Francesca Condino; Patrizia Spadafora; P Pugliese; S D'Asero; M Morelli; S Paglionico; Grazia Annesi; Aldo Quattrone
LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease.
Clinical genetics 2007;71(4):367-70.
2007: Elvira V De Marco; Antonio Gambardella; Ferdinanda Annesi; Angelo Labate; Sara Carrideo; Paola Forabosco; Donatella Civitelli; Innocenza C Cirò Candiano; Patrizia Tarantino; Grazia Annesi; Aldo Quattrone
Further evidence of genetic heterogeneity in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.
Epilepsy research 2007;74(1):70-3.
2007: Maria Teresa Pellecchia; Andrea Varrone; Grazia Annesi; Marianna Amboni; Giulio Cicarelli; Valeria Sansone; Ferdinanda Annesi; Francesca Emanuela Rocca; Carmine Vitale; Sabina Pappatà; Aldo Quattrone; Paolo Barone
Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2007;22(4):559-63.
2007: Grazia Annesi; Umberto Aguglia; Patrizia Tarantino; Ferdinanda Annesi; Elvira V De Marco; Donatella Civitelli; Antonio Torroni; Aldo Quattrone
SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases.
Clinical genetics 2007;71(3):288-9.
2006: Silvana Franceschetti; Antonio Gambardella; Laura Canafoglia; Pasquale Striano; Hannes Lohi; Elena Gennaro; Leonarda Ianzano; Pierangelo Veggiotti; Vito Sofia; Roberto Biondi; Salvatore Striano; Cinzia Gellera; Grazia Annesi; Francesca Madia; Donatella Civitelli; Francesca E Rocca; Aldo Quattrone; Giuliano Avanzini; Berge A Minassian; Federico Zara
Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease.
Epilepsia 2006;47(3):640-3.
2006: Paola Valentino; Grazia Annesi; Innocenza C Cirò Candiano; Ferdinanda Annesi; Donatella Civitelli; Patrizia Tarantino; Francesco Naso; Patrizia Spadafora; Sara Carrideo; Elvira V De Marco; Domenico Consoli; Mario Zappia; Antonio Gambardella; Aldo Quattrone
Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2006;21(2):252-4.
2005: Massimo Mantegazza; Antonio Gambardella; Raffaella Rusconi; Emanuele Schiavon; Ferdinanda Annesi; Rita Restano Cassulini; Angelo Labate; Sara Carrideo; Rosanna Chifari; Maria Paola Canevini; Raffaele Canger; Silvana Franceschetti; Grazia Annesi; Enzo Wanke; Aldo Quattrone
Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2005;102(50):18177-82.
2005: Grazia Annesi; Giovanni Savettieri; Pierfrancesco Pugliese; Marco D'Amelio; Patrizia Tarantino; Paolo Ragonese; Vincenzo La Bella; Tommaso Piccoli; Donatella Civitelli; Ferdinanda Annesi; Brigida Fierro; Federico Piccoli; Gennarina Arabia; Manuela Caracciolo; Innocenza C Cirò Candiano; Aldo Quattrone
DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex.
Annals of neurology 2005;58(5):803-7.
2005: Antonio Toscano; Sonia Messina; Giuseppe M Campo; Rita Di Leo; Olimpia Musumeci; Carmelo Rodolico; Mohammed Aguennouz; Grazia Annesi; Corrado Messina; Giuseppe Vita
Oxidative stress in myotonic dystrophy type 1.
Free radical research 2005;39(7):771-6.
2005: Mario Zappia; Grazia Annesi; Giuseppe Nicoletti; Gennarina Arabia; Ferdinanda Annesi; Demetrio Messina; Pierfrancesco Pugliese; Patrizia Spadafora; Patrizia Tarantino; Sara Carrideo; Donatella Civitelli; Elvira V De Marco; Innocenza C Cirò Candiano; Antonio Gambardella; Aldo Quattrone
Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study.
Archives of neurology 2005;62(4):601-5.
2005: Aleksandar J Ristić; Slavko Janković; Grazia Annesi; Sara Carrideo; Ferdinanda Annesi; Antonio Gambardella; Goran Maksimović; Brankica Gnjatović; Igor Petrović; Nikola Vojvodić; Dragoslav Sokić
[Generalized epilepsy with febrile seizures plus: clinical and genetic analysis of three Serbian families].
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo 2005;133(1-2):7-13.
2004: Pierfrancesco Pugliese; Grazia Annesi; Nunzio Cutuli; Gennarina Arabia; Giuseppe Nicoletti; Ferdinanda Annesi; Patrizia Tarantino; Antonio Gambardella; Paola Valentino; Mario Zappia; Aldo Quattrone
The fragile X premutation presenting as postprandial hypotension.
Neurology 2004;63(11):2188-9.
2004: Marianna Capecci; Luca Passamonti; Ferdinanda Annesi; Grazia Annesi; Michele Bellesi; Innocenza Claudia Cirò Candiano; Riccardo Ricciuti; Maurizio Iacoangeli; Massimo Scerrati; Mario Zappia; Patrizia Tarantino; Elvira V De Marco; Donatella Civitelli; Sara Carrideo; Leandro Provinciali; Maria Gabriella Ceravolo; Aldo Quattrone
Chronic bilateral subthalamic deep brain stimulation in a patient with homozygous deletion in the parkin gene.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2004;19(12):1450-2.
2004: Grazia Annesi; Giuseppe Nicoletti; Patrizia Tarantino; Nunzio Cutuli; Ferdinanda Annesi; Elvira Valeria De Marco; Mario Zappia; Letterio Morgante; Gennarina Arabia; Pierfrancesco Pugliese; Francesca Condino; Sara Carrideo; Donatella Civitelli; Manuela Caracciolo; Nelide Romeo; Patrizia Spadafora; Innocenza C Cirò Candiano; Aldo Quattrone
FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinson's disease.
Neuroscience letters 2004;368(1):21-4.
2004: Angelo Labate; Rita Barone; Antonio Gambardella; Donatella Civitelli; Agata Fiumara; Grazia Annesi; Mario Zappia; Lorenzo Pavone; Aldo Quattrone
Startle epilepsy complicating aspartylglucosaminuria.
Brain & development 2004;26(2):130-3.
2004: Grazia Annesi; Vito Sofia; Antonio Gambardella; Innocenza C Cirò Candiano; Patrizia Spadafora; Ferdinanda Annesi; Nunzio Cutuli; Elvira V De Marco; Donatella Civitelli; Sara Carrideo; Patrizia Tarantino; Rita Barone; Mario Zappia; Aldo Quattrone
A novel exon 1 mutation in a patient with atypical lafora progressive myoclonus epilepsy seen as childhood-onset cognitive deficit.
Epilepsia 2004;45(3):294-5.
2004: Rita Di Leo; Carmelo Rodolico; Cesare de Gregorio; Antonino Recupero; Sebastiano Coglitore; Grazia Annesi; Antonio Toscano; Corrado Messina; Giuseppe Vita
Cardiovascular autonomic control in myotonic dystrophy type 1: a correlative study with clinical and genetic data.
Neuromuscular disorders : NMD 2004;14(2):136-41.
2003: Patrizia Spadafora; Grazia Annesi; angela aurora pasqua; Paolo Serra; Innocenza C Cirò Candiano; Sara Carrideo; Patrizia Tarantino; Donatella Civitelli; Elvira V De Marco; Giuseppe Nicoletti; Ferdinanda Annesi; Aldo Quattrone
NACP-REP1 polymorphism is not involved in Parkinson's disease: a case-control study in a population sample from southern Italy.
Neuroscience letters 2003;351(2):75-8.
2003: Mario Zappia; Grazia Annesi; Giuseppe Nicoletti; Paolo Serra; Gennarina Arabia; Pierfrancesco Pugliese; Demetrio Messina; Manuela Caracciolo; N Romeo; Ferdinanda Annesi; angela aurora pasqua; Patrizia Spadafora; Donatella Civitelli; Nelide Romeo; Antonio Epifanio; Letterio Morgante; Aldo Quattrone
Association of tau gene polymorphism with Parkinson's disease.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 2003;24(3):223-4.
2003: Grazia Annesi; Antonio Gambardella; Sara Carrideo; Gemma Incorpora; Angelo Labate; angela aurora pasqua; Donatella Civitelli; Agata Polizzi; Ferdinanda Annesi; Patrizia Spadafora; Patrizia Tarantino; Innocenza C Cirò Candiano; Nelide Romeo; Elvira V De Marco; Patrizia Ventura; Emilio LePiane; Mario Zappia; Umberto Aguglia; Lorenzo Pavone; Aldo Quattrone
Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus.
Epilepsia 2003;44(9):1257-8.
2002: Giuseppe Nicoletti; Grazia Annesi; Carmine Tomaino; Patrizia Spadafora; angela aurora pasqua; Ferdinanda Annesi; Paolo Serra; Manuela Caracciolo; Demetrio Messina; Mario Zappia; Aldo Quattrone
No evidence of association between the alpha-2 macroglobulin gene and Parkinson's disease in a case-control sample.
Neuroscience letters 2002;328(1):65-7.
2002: Giuseppe Nicoletti; Grazia Annesi; Sara Carrideo; Carmine Tomaino; Alfonso Di Costanzo; Mario Zappia; Aldo Quattrone
Familial essential tremor is not associated with SCA-12 mutation in southern Italy.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2002;17(4):837-8.
2002: Demetrio Messina; Grazia Annesi; Paolo Serra; Giuseppe Nicoletti; angela aurora pasqua; Ferdinanda Annesi; Carmine Tomaino; Innocenza C Cirò Candiano; Sara Carrideo; Manuela Caracciolo; Patrizia Spadafora; Mario Zappia; Giovanni Savettieri; Aldo Quattrone
Association of the 5-HT6 receptor gene polymorphism C267T with Parkinson's disease.
Neurology 2002;58(5):828-9.
2001: Giovanni Savettieri; Elvira V De Marco; Donatella Civitelli; Giuseppe Salemi; Giuseppe Nicoletti; Grazia Annesi; Innocenza C Cirò Candiano; Aldo Quattrone
Lack of association between ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene polymorphism and PD.
Neurology 2001;57(3):560-1.
2001: RL Oliveri; Mario Zappia; Grazia Annesi; Domenico Bosco; Ferdinanda Annesi; Patrizia Spadafora; angela aurora pasqua; Carmine Tomaino; Giuseppe Nicoletti; Domenico Pirritano; Angelo Labate; Antonio Gambardella; Giancarlo Logroscino; Giovanni Manobianca; Antonio Epifanio; Letterio Morgante; Giovanni Savettieri; Aldo Quattrone
The parkin gene is not involved in late-onset Parkinson's disease.
Neurology 2001;57(2):359-62.
2001: RL Oliveri; Mario Zappia; Grazia Annesi; Ferdinanda Annesi; Patrizia Spadafora; angela aurora pasqua; Carmine Tomaino; Giuseppe Nicoletti; Domenico Bosco; Demetrio Messina; Giancarlo Logroscino; Giovanni Manobianca; Antonio Epifanio; Letterio Morgante; Giovanni Savettieri; Aldo Quattrone
The parkin gene is not a major susceptibility locus for typical late-onset Parkinson's disease.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 2001;22(1):73-4.
2000: Antonio Gambardella; Grazia Annesi; Maurizio De Fusco; A Patrignani; Umberto Aguglia; Ferdinanda Annesi; angela aurora pasqua; Patrizia Spadafora; RL Oliveri; Paola Valentino; Mario Zappia; A Ballabio; Giorgio Casari; Aldo Quattrone
A new locus for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy maps to chromosome 1.
Neurology 2000;55(10):1467-71.
2000: Maurizio De Fusco; Andrea Becchetti; A Patrignani; Grazia Annesi; Antonio Gambardella; Aldo Quattrone; Andrea Ballabio; Enzo Wanke; Giorgio Casari
The nicotinic receptor beta 2 subunit is mutant in nocturnal frontal lobe epilepsy.
Nature genetics 2000;26(3):275-6.
2000: Umberto Aguglia; Grazia Annesi; G Pasquinelli; Patrizia Spadafora; Antonio Gambardella; Ferdinanda Annesi; angela aurora pasqua; F Cavalcanti; Lucia Crescibene; Angelo Bagalà; Francesco Bono; RL Oliveri; Paola Valentino; Mario Zappia; Aldo Quattrone
Vitamin E deficiency due to chylomicron retention disease in Marinesco-Sjögren syndrome.
Annals of neurology 2000;47(2):260-4.
2000: Antonio Gambardella; Demetrio Messina; Emilio Le Piane; RL Oliveri; Grazia Annesi; Mario Zappia; E Andermann; Aldo Quattrone; Umberto Aguglia
Familial temporal lobe epilepsy autosomal dominant inheritance in a large pedigree from southern Italy.
Epilepsy research 2000;38(2-3):127-32.
2000: RL Oliveri; Grazia Annesi; Mario Zappia; Donatella Civitelli; Elvira V De Marco; angela aurora pasqua; Ferdinanda Annesi; Patrizia Spadafora; Antonio Gambardella; Giuseppe Nicoletti; Damiano Branca; Manuela Caracciolo; Umberto Aguglia; Aldo Quattrone
The dopamine D2 receptor gene is a susceptibility locus for Parkinson's disease.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society 2000;15(1):127-31.
1999: RL Oliveri; Grazia Annesi; Mario Zappia; Donatella Civitelli; R Montesanti; Damiano Branca; Giuseppe Nicoletti; Patrizia Spadafora; angela aurora pasqua; Rita Cittadella; Virginia Andreoli; Antonio Gambardella; Umberto Aguglia; Aldo Quattrone
Dopamine D2 receptor gene polymorphism and the risk of levodopa-induced dyskinesias in PD.
Neurology 1999;53(7):1425-30.
1999: Antonio Gambardella; Paola Valentino; Grazia Annesi; RL Oliveri; Francesco Bono; Rosalucia Mazzei; Francesca Luisa Conforti; Umberto Aguglia; Mario Zappia; K Pardatscher; Aldo Quattrone
Hyperekplexia in a patient with a brainstem vascular anomaly.
Acta neurologica Scandinavica 1999;99(4):255-9.
1998: Antonio Gambardella; Rosalucia Mazzei; A Toscano; Grazia Annesi; angela aurora pasqua; Ferdinanda Annesi; F Quattrone; RL Oliveri; Paola Valentino; Francesco Bono; Umberto Aguglia; Mario Zappia; Giuseppe Vita; Aldo Quattrone
Spinal muscular atrophy due to an isolated deletion of exon 8 of the telomeric survival motor neuron gene.
Annals of neurology 1998;44(5):836-9.
1998: Antonio Gambardella; Grazia Annesi; Francesco Bono; Patrizia Spadafora; Paola Valentino; angela aurora pasqua; Rosalucia Mazzei; R Montesanti; Francesca Luisa Conforti; RL Oliveri; Mario Zappia; Umberto Aguglia; Aldo Quattrone
CAG repeat length and clinical features in three Italian families with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): early impairment of Wisconsin Card Sorting Test and saccade velocity.
Journal of neurology 1998;245(10):647-52.
1997: O Leone; Maria Muglia; AL Gabriele; Grazia Annesi; Francesca Luisa Conforti; E Imbrogno; L Imbrogno; Carlo Brancati
Analysis of the (CAG)n repeat at the IT15 locus in a population from Calabria (southern Italy).
Human biology 1997;69(5):653-62.
1997: Antonio Qualtieri; Virginia Andreoli; Lucia Crescibene; Elvira V De Marco; Maria Muglia; AL Gabriele; Grazia Annesi; Carlo Brancati
Hb Valletta [beta 87(F3)Thr-->Pro] due to an A-->C substitution at codon 87 in a Calabrian family with alpha-thalassemia.
Hemoglobin 1997;21(1):97-103.
1997: Grazia Annesi; Maria Muglia; Francesca Luisa Conforti; O Leone; C Grandinetti; E Imbrogno; AL Gabriele; Francesco Naso; Carlo Brancati
A simple and rapid nonisotopic method for sizing CAG repeats in the SCA1 gene.
Human heredity 1997;47(1):47-51.
1996: Maria Muglia; O Leone; Grazia Annesi; A L Gabriele; E Imbrogno; C Grandinetti; Francesca Luisa Conforti; F Naso; Carlo Brancati
Nonisotopic method for accurate detection of (CAG)n repeats causing Huntington disease.
Clinical chemistry 1996;42(10):1601-3.
1993: Maria Muglia; Grazia Annesi; A L Gabriele; M Covello; Carlo Brancati
Alpha-thalassemia in a southern Italian population (detection by a non-radioactive procedure).
Hemoglobin 1993;17(3):285-7.